走路常重心不稳跌倒、手举不过头？当心！恐是脊髓肌肉萎缩症找上门！25岁的庭硕小时候走路常常跌倒，到高中二年级某天洗头时，竟发现自己的左手无法顺利举起，这才惊觉原来左手已萎缩至无法高举过头！经医师确诊后，庭硕所患的是第三型脊髓肌肉萎缩症，全身肌肉将日渐萎缩...
走路常重心不稳跌倒、手举不过头？当心！恐是脊髓肌肉萎缩症找上门！
婴儿死亡率高！脊髓肌肉萎缩症要当心
台湾小儿神经医学会理事长暨台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会理事长钟育志表示，脊髓肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种因染色体隐性遗传，所引起的脊髓运动神经元退化疾病。
其发生率约为万分之一；且依据症状、进程的不同脊髓肌肉萎缩症又可分为第一型、第二型、第三型，总计3种类型。当中又以严重型之脊髓肌肉萎缩症（第一型）为目前世界上婴儿死亡率最高的基因遗传性疾病，存活率大多数不超过8个月。另外，第二型、第三型的SMA病友通常在5岁以前就会发病。据统计目前全台湾约有2300位左右的SMA病友。
肌肉萎缩碍呼吸！SMA病友生活难自理
最重要的是，虽然脊髓肌肉萎缩症患者的智力发展完全正常，但在运动神经元的退化下，将逐渐出现肌肉软弱无力、萎缩等症状，影响行动能力；严重甚至可能导致脊椎侧弯，造成肺脏遭受压迫，使病友出现吞咽困难、呼吸不畅等问题。
常跌倒手难举？恐患脊髓肌肉萎缩症
SMA新生儿筛检的非常重要，若能在病友尚未发病前，早期发现、早期治疗，透过药物来预防运动神经元进一步的退化，将有助把损伤降到最低。
再加上，过去无相关的具体治疗方式，患者多只能凭借物理治疗及呼吸系统的照护，来减少并发症的发生。因此，生活大小事多仅能仰赖亲友的协助。长期下来，往往对家庭造成沈重负担。
一线曙光！早期发现有助延缓SMA进程
但随着医疗科技技术的进步，脊髓肌肉萎缩症患者的治疗之路，也逐渐出现一线曙光！第13届亚澳小儿神经医学大会（AOCCN 2015）来宾，Arthur Burghes教授表示，近年来，科学家们透过了解SMA的致病机转，发展了许多的相关治疗药物，并也在脊髓肌肉萎缩症（SMA）动物模式身上观察到很好的疗效。
不过，Arthur Burghes教授也强调，虽然透过药物辅助，确实有助预防患者运动神经元进一步的退化。然而对已失去的运动神经元，即施以药物仍是无法回复其功能。而这样的问题也突显了SMA新生儿筛检的重要性，若能在病友尚未发病前，早期发现、早期治疗，透过药物来预防运动神经元进一步的退化，将有助把肌肉萎缩、损伤的程度降到最低。
辅助支持缓压力！居家照护更轻松
除了透过早期发现、早期治疗，尽可能来降低肌肉萎缩的速度；以及亲友多加给予病友生活与心灵上的支持协助外。钟育志理事长强调，提供病友必须辅具，如咳痰机及非侵入性呼吸器来维护肺功能等需求，给予病友完善的居家照顾，也是支持病友坚持下去，延长其寿命与缓和家人照护上压力的重要关键。
钟育志理事长强调，为达到较好的改善效果，SMA病友更应定期回诊，确实了解、掌握自我的病况。
防呼吸并发症！SMA病友莫忘定期回诊
不过，想要延缓SMA症状的进程，降低肌肉萎缩速率，光靠药物、辅具协助可不够！钟育志理事长强调，为达到较好的改善效果，SMA病友更应定期回诊，确实了解、掌握自我的病况，并加强对于慢性呼吸衰竭等早期症状的警觉性，提早预防、治疗，以避免呼吸并发症发生造成憾事。
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